Individuata la mutazione che causa la NCL nel setter inglese

RALEIGH, NC (USA)- GIUGNO 2005 - I ricercatori hanno annunciato che è stata trovata la mutazione che causa Ceroido Lipofuscinosi Neuronale (NCL) nel setter inglese (AJVR, Vol 66, No. 1, January 2005, pp. 67-76).
La ricerca è stata condotta dal Dr. Martin Katz del Mason Eye Institute University of Missouri School of Medicine, Columbia, in parte finanziata dalla Canine Health Foundation (CHF) per studiare la NCL nei tibetan terrier, altri fondi sono stati donati dal Tibetan Terrier Club of America.

Le NCL sono disfunzioni del funzionamento dei lisosomi che si presentano negli esseri umani, in alcune razze canine e in altre specie animali. Nel setter inglese la patologia è ereditaria autosomico recessiva. Consiste nell'accumulo di corpi lisosomiali causate da causate da un deficit degli enzimi lisosomiali. L'accumulo si verifica nelle cellule di vari tessuti e porta a una successiva neurodegenerazione, sintomi neurologici e morte.
I soggetti affetti, normali alla nascita, mostrano i primi sintomi tra il primo e il secondo anno di vita. Tra i sintromi più frequenti: convulsioni, declino delle funzioni cognitive, motorie e visive.
A partire da questo risultato il team guidato dal Dr. Katz punta a trovare la mutazione che provoca le NCL nel tibetan terrier e in altre razze e iniziare a studiare possibili terapie.
L'identificazione della base genetica della NCL nel setter inglese apre nuove prospettive alla ricerca anche per quanto riguarda lo studio di queste malattie negli esseri umani.
A noi cinofili non resta che aspettare che l'esame venga rapidamente messo disponibile al pubblico in modo da poter individuare i soggetti portatori; casi di NCL, sebbene sporadici, si verificano ogni anno nel setter inglese.
L'articolo in merito alla scoperta, pubblicato su Biochemical and Biophysical Research Communications Volume 327, Issue 2 , 11 February 2005, Pages 541-547 è disponibile come abstract su Science Direct.

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